Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik bei ZNS-Anomalien

Allgemeines

ZNS-Anomalien zählen zu den häufigsten angeborenen Auffälligkeiten. Schätzungen besagen, dass 1 von 100 Lebendgeburten eine intrakranielle ZNS-Auffälligkeit aufweist [1]. Die Angabe von Inzidenzen angeborener ZNS-Auffälligkeiten ist mutmaßlich unterschätzt, da einige strukturelle Veränderungen präpartal und zum Zeitpunkt der Geburt unentdeckt bleiben können und sich erst später im Verlauf der ersten Lebensjahre bemerkbar machen. Die exakte pränatale Diagnosestellung kann z. T. erhebliche Probleme bereiten.

• Literatur

• 1 Pilu G, Hobbins JC. Sonography of fetal cerebrospinal anomalies. Prenat Diagn 2002; 22: 321-330
• 2 Kim MS et al. Three-Dimensional Sonographic Evaluations of Embryonic Brain Development. J Ultrasound Med 2008; 27: 119-124
• 3 Blaas H, Eik-Nes S. Sonoembryology and early prenatal diagnosis of neural anomalies. Prenat Diagn 2009; 29: 312-325
• 4 Sohn C, Tercanli S, Holzgreve W. Ultraschall in Gynäkologie und Geburtshilfe. Bd. 2. Stuttgart: Thieme Verlag; 2003
• 5 Filly RA, Cardoza JD, Goldstein RB, Barkovich AJ. Detection of fetal central nervous system anomalies: a practical level of effort for a routine sonogram. Radiology 1989; 172: 403-408
• 6 ISUOG Education Committee. Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the ‘basic examination and the ‘fetal neurosonogram . Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29: 109-116
• 7 Hibbeln JF, Shors SM, Byrd SE. MRI: is there a role in obstetrics?. Clin Obstet Gynecol 2012; 55: 352-366
• 8 Cardoza JD, Goldstein RB, Filly RA. Exclusion of fetal ventriculomegaly with a single measurement: the width of the lateral ventricular atrium. Radiology 1988; 169: 711-714
• 9 Devaseelan P, Cardwell C, Bell B et al. Prognosis of isolated mild to moderate fetal cerebral ventriculomegaly: a systematic review. J Perinat Med 2010; 38: 401-409
• 10 Karl K, Kainer F, Heling K-S, Chaoui R. Fetale Neurosonografie: die erweiterte Untersuchung des ZNS beim Fetus. Ultraschall in Med 2011; 32: 342-361
• 11 Paladini D, Volpe P. Ultrasound of congenital fetal anomalies – differential diagnosis and prognostic indicators. London: Informa UK Ltd.; 2007
• 12 Nelson MD, Maher K, Gilles FH. A different approach to cysts of the posterior fossa. Pediatr Radiol 2004; 34: 720-732